Si parlò poi di psicosi infantile che divenne sinonimo di schizofrenia infantile. Con gli anni il termine di psicosi è risultato sempre meno appropriato ai bambini e le ricerche condotte su fasce d’età sempre più basse confutavano tale ipotesi.

L’autismo è una sindrome caratterizzata dalla presenza di deficit specifici che riguardano le seguenti abilità:

• la teoria della mente e la metarappresentazione
• la percezione e l’espressione delle emozioni
• l’attenzione condivisa
• l’orientamento sensoriale e la regolazione dell’arousal
• l’ imitazione
• il gioco simbolico
• la comunicazione e il linguaggio
• l’attaccamento
• il comportamento intenzionale o finalistico

Spesso si rischia di includere nei Disturbi Autistici e nei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo casi che presentano nella prima infanzia difficoltà di comunicazione ed interazione che sono secondarie ad altre patologie. Cio’ comporta una serie di implicazioni sul piano della prognosi e del trattamento che rischiano di inficiare il processo di sviluppo della patologia stessa.
Il DSM IV (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali) prevede che la diagnosi differenziale del Disturbo Autistico sia posta con: il disturbo di Rett, il disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, il Disturbo di Asperger, il Mutismo Selettivo, il Disturbo Espressivo e il Disturbo Misto del Linguaggio, il Disturbo del Movimento Stereotipo, la  Schizofrenia ed il Ritardo Mentale.
Negli ultimi decenni sono stati compiuti notevoli progressi nell’interpretazione dell’autismo e dei disturbi pervasivi dello sviluppo. I dati della letteratura più recente suggeriscono che il Disturbo Autistico ha origine da fattori organici che interferiscono nella fase dello svilupppo del Sistema Nervoso Centrale anche se non sono state individuate specifiche disfunzioni del sistema nervoso.